SINDROME DE PRADER WILLI

SINDROME DE PRADER WILLI

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito poco común debido a una alteración en una región del cromosoma 15. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Willi y Labhart.

Características clínicas 

 Criterios mayores: hipotonía neonatal o infantil, con succión pobre  problemas de alimentación y/o fallo en la ganancia de peso, con alimentación por sonda; rápida ganancia de peso entre los 12 meses y los 6 años de edad, que causa obesidad centrípeta, polifagia. Diámetro bifrontal estrecho, fisuras palpebrales en forma de almendra, comisuras labiales hacia abajo; hipogonadismo; pubertad retardada; infertilidad; retardo en el desarrollo.

 Criterios menores: movimientos fetales disminuidos y letargia infantil, que mejoran con la edad; típicos trastornos de conducta (obsesiva-compulsiva, además trastornos del sueño, apnea durante el sueño); baja talla a los 15 años de edad; hipopigmentación; manos y pies pequeños para su edad; manos estrechas, con borde ulnar recto; esotropia, miopía; saliva espesa; defecto en la articulación de palabras.

  

Causas Existen diferentes causas entre las que se encuentran deleción 75%, disomía uniparental20-30% e impronta 

Diagnostico/Algoritmo Utilización del algoritmo para Prader Willi que contiene las siguientes pruebas.

Cariotipo: Estudia la forma y el número de los cromosomas del paciente,  Test de metilación: Puede estar normal o si esta alterado será referencia de la ausencia del estado paterno, Fish :Puede dar negativo o si es  positivo confirmara deleción 15q11-q13 (Característico del SPW), Micro satélites:(Secuencia cortas de ADN) Cuando la prueba por fish es negativa procedemos a utilizar  esta que confirmara la existencia de una disomía uniparental materna.

1.http://www.scielo.cl/pdf/rmc/v133n1/art05.pdf

2.http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf