SINDROME DE PRADER WILLI

SINDROME DE PRADER WILLI

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito poco común debido a una alteración en una región del cromosoma 15. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Willi y Labhart.

Características clínicas 

 Criterios mayores: hipotonía neonatal o infantil, con succión pobre  problemas de alimentación y/o fallo en la ganancia de peso, con alimentación por sonda; rápida ganancia de peso entre los 12 meses y los 6 años de edad, que causa obesidad centrípeta, polifagia. Diámetro bifrontal estrecho, fisuras palpebrales en forma de almendra, comisuras labiales hacia abajo; hipogonadismo; pubertad retardada; infertilidad; retardo en el desarrollo.

 Criterios menores: movimientos fetales disminuidos y letargia infantil, que mejoran con la edad; típicos trastornos de conducta (obsesiva-compulsiva, además trastornos del sueño, apnea durante el sueño); baja talla a los 15 años de edad; hipopigmentación; manos y pies pequeños para su edad; manos estrechas, con borde ulnar recto; esotropia, miopía; saliva espesa; defecto en la articulación de palabras.

  

Causas Existen diferentes causas entre las que se encuentran deleción 75%, disomía uniparental20-30% e impronta 

Diagnostico/Algoritmo Utilización del algoritmo para Prader Willi que contiene las siguientes pruebas.

Cariotipo: Estudia la forma y el número de los cromosomas del paciente,  Test de metilación: Puede estar normal o si esta alterado será referencia de la ausencia del estado paterno, Fish :Puede dar negativo o si es  positivo confirmara deleción 15q11-q13 (Característico del SPW), Micro satélites:(Secuencia cortas de ADN) Cuando la prueba por fish es negativa procedemos a utilizar  esta que confirmara la existencia de una disomía uniparental materna.

1.http://www.scielo.cl/pdf/rmc/v133n1/art05.pdf

2.http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf

SABER VIVIR PARA SABER MORIR

El fragmento leído del libro tibetano de la vida y de la muerte presenta la manera        de ver y sentir tanto la vida como la  muerte, me  llama la atención  que en la sociedad tibetana se preparan para la vida con el concepto de que un buen vivir conduce a lograr un buen morir y que en el estilo de vida que llevemos se verá reflejado  el  tipo  de muerte que tendremos.

La muerte no es el  fin sino  el comienzo de una nueva vida, una reencarnación,  debemos vivir serenamente, en paz, en armonía y con humildad, teniendo en cuenta que con nuestros actos nos preparamos de manera espiritual  para morir. No es justo que valoremos la vida solo en el momento en el que vamos a morir o nos enteramos que tenemos una enfermedad terminal, desperdiciando así años valiosos y llenándonos de arrepentimientos.

En las sociedades capitalistas de occidente, nos preparamos en la vida para tener, poseer, para competir, el valor de las cosas materiales prima sobre  lo  espiritual; el desarrollo tecnológico  nos ha envuelto en un mundo  consumista,  gracias a las redes sociales nos hemos hecho seres, más superficiales, vacíos  y solitarios,  lo  importante  para  muchos es “vivir” el hoy sin pensar en el mañana,  el futuro y menos en llevar una vida sana que permita trascender a una nueva vida después de la muerte, ese vivir ya no se  define como existir sino como la posibilidad de experimentarlo todo (alcohol, drogas, sexo) negando de hecho  los valores éticos y morales y toda posibilidad de espiritualidad en contraste con las enseñanzas y el fin de las prácticas  tibetanas.

En la cultura tibetana las prácticas diarias de meditación  permiten elevar la espiritualidad y trascender, así como adquirir seguridad, confianza y  la comprensión de la naturaleza de la mente, lo que ellos llaman la esencia intima, esa verdad que permite comprender la vida y la muerte y estar preparados  implica tener esperanzas tanto en la vida como en la muerte a la que se ve no como una derrota, el fin, sino como un triunfo, la vida.

Laura Alejandra Guarin D

MUERTE Y DUELO EN EL SIGLO XXI

MUERTE Y DUELO
  

 A través de la historia la muerte y el duelo, así como los rituales que la acompañan, han sido objeto de evolución, en este curso se han identificado las características y las diferencias frente a este tema en las culturas oriental y occidental. 
En la actualidad gracias al avance de la ciencia y la tecnología la vida se prolonga de forma artificial en los servicios de salud, generando nuevas formas de duelo porque este comienza antes de la muerte, los dolientes tienen un aviso previo de igual forma manejan el duelo con la idea que con la muerte el paciente descanso, dejando de sufrir.
Cada vez es más frecuente que la muerte se presente fuera del núcleo familiar y se da asistencia en hospitales y centros especializados cuando el paciente los requiere, sin embargo es hoy más común que en el caso de enfermedades terminales en donde solo se utilizan cuidados paliativos, las entidades de salud determinan enviar al paciente a casa para gozar del afecto familiar. El duelo que se manifestaba por el luto representado por el uso de vestuario oscuro por tiempo prolongado y se pasaba acompañado de parientes y amigos más cercanos ha cambiado, hoy en día han cambiado los paradigmas frente al color del luto y a los comportamientos sociales.
Los rituales funerarios han cambiado los cuerpos son preparados por profesionales para darles una mejor apariencia y los periodos de velación son más cortos y en la sociedad occidental los cuerpos eran enterrados o depositados en bóvedas o mausoleos, en la actualidad se utiliza en gran numero la cremación de los cuerpos. En el mundo global acelerado y cambiante la muerte cada vez se supera mas rápidamente dando paso a la vida cotidiana, en el imaginario del hombre en donde todo puede ser superado.
Hoy en dÍa se debate frente al derecho a morir dignamente, mediante el procedimiento llamado eutanasia, realizado por profesionales médicos, autorizado por los familiares y legalizado en algunos países, esta es otra forma de morir.

Laura Alejandra Guarin  D.